NVIDIA Parabricks 擴(kuò)大了 NVIDIA 利用深度學(xué)習(xí)解決基因組學(xué)挑戰(zhàn)的范圍，持續(xù)推動基因組學(xué)儀器的發(fā)展。NVIDIA Parabricks v4.3.1 在歐洲人類遺傳學(xué)會（ESHG）上發(fā)布，其加入了新的體細(xì)胞數(shù)據(jù)變異檢測功能，并將業(yè)內(nèi)領(lǐng)先的工具升級到最新版本。這個版本是繼在 NVIDIA GTC 2024 大會上發(fā)布 Parabricks v4.3 之后推出的新版本。

新功能如下：

在短讀測序中添加對谷歌 DeepSomatic 的支持

DeepVariant（1.6.1）和 Minimap2（v2.26）的升級版本

基于上一版本 Parabricks 4.3 的基準(zhǔn)測試

圖 1. 適用于基因組分析的 NVIDIA AI 和 GPU 加速軟件套件

基因組分析中的變異識別

變異識別是基因組分析中高通量測序的關(guān)鍵組成部分。它能讓科學(xué)家在種系和體細(xì)胞研究流程中識別全基因組、外顯子組和基因面板的變異，從而更好地了解疾病和潛在的治療方法。

但變異識別是一個耗時耗力且需要耗費大量計算資源的過程，尤其是全基因組測序。僅序列比對和變異檢測就需要有足夠的帶寬將研究序列與參考基因組進(jìn)行比對，然后才能檢測插入或刪除等變異。

因此，業(yè)界開發(fā)了專門的算法和工具來加快變異識別，使研究人員能夠更快、更準(zhǔn)確地完成關(guān)鍵步驟。

適用于種系數(shù)據(jù)的 DeepVariant

種系變異又稱種系突變，發(fā)生在生殖細(xì)胞中，由父母任何一方遺傳。DeepVariant 已在 NVIDIA Parabricks 中提供，用于 GPU 加速的種系變異檢測。目前，在最新的 Parabricks 4.3.1 版本中，該工具已升級到 1.6.1 版本。

DeepVariant 是最受歡迎的變異檢測工具之一。這款由谷歌開發(fā)的基于深度學(xué)習(xí)的變異檢測工具能夠精準(zhǔn)檢測各種變異并有效分析大型數(shù)據(jù)集，尤其適用于降低假陽性和檢測傳統(tǒng)變異檢測器經(jīng)常遺漏的變異。此外，DeepVariant 是一款開源工具，任何想要使用它的人都可以訪問。

適用于體細(xì)胞數(shù)據(jù)的 DeepSomatic

體細(xì)胞變異或體細(xì)胞突變發(fā)生在受孕之后，不會影響非生殖細(xì)胞（卵細(xì)胞或精細(xì)胞）。與種系變異不同，體細(xì)胞變異不會遺傳，而且是隨機(jī)發(fā)生的。

DeepSomatic 相當(dāng)于適用于體細(xì)胞數(shù)據(jù)的 DeepVariant。就像 DeepVariant 是 GATKs HaplotypeCaller 種系檢測工具的深度學(xué)習(xí)版本，DeepSomatic 是 GATKs Mutect2 體細(xì)胞檢測工具的深度學(xué)習(xí)版本。

DeepSomatic 與適用于種系檢測的 DeepVariant 有著相似之處，例如更高的變異檢測精度和開源可用性等，不過它是專為體細(xì)胞數(shù)據(jù)構(gòu)建的。最新的 Parabricks 4.3.1 版本支持采用 DeepSomatic 進(jìn)行短讀數(shù)測序，并且能夠利用 GPU 加速功能進(jìn)行體細(xì)胞變異檢測。

圖 2. DeepSomatic 變異檢測

Element Biosciences 信息學(xué)高級副總裁 Francisco Garcia 博士解釋說：“像 DeepSomatic 這樣的高精度深度學(xué)習(xí)工具對于推動基因組學(xué)研究和加深我們對體細(xì)胞變異的理解至關(guān)重要。將其與 Element 的支持 Q50 的高質(zhì)量 UltraQ 測序技術(shù)相結(jié)合，能夠提供一個強(qiáng)大的高深度癌癥基因組分析解決方案。我們十分高興能夠在最新版本的 Parabricks 中使用 GPU 加速的工具。”

NVIDIA Parabricks 中的 Minimap2 v2.26 升級

Minimap2 是一個用于將長讀序列與大型參考數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對的流行工具。即使在插入、刪除和倒置時，Minimap2 也能有效比對長測序，因此尤其適用于 PacBio 等分析長讀測序數(shù)據(jù)的測序平臺。

最新一次 Minimap v2.26 升級包括改進(jìn) RNA 測序數(shù)據(jù)的剪接比對和優(yōu)化與長讀序列儀器提供商的集成。長讀序列儀器提供商 PacBio 將 pbmm2 作為 Minimap2 的一個封裝器，用于映射其測序平臺產(chǎn)生的長讀測序數(shù)據(jù)。

PacBio 產(chǎn)品管理高級總監(jiān) Aaron Wegner 解釋說：“最新發(fā)布的 Parabricks 包含與 PacBio pbmm2 讀取比對器使用相同版本的 minimap2。我十分高興看到像 NVIDIA 這樣的合作伙伴使得我們具有變革性的系統(tǒng) Revio 能夠更輕松、更快速地分析 HiFi 長讀數(shù)?！?/p>

Parabricks 基準(zhǔn)測試

除了為每個版本帶來新功能和升級之外，NVIDIA 還致力于不斷提高儀器、工具和 GPU 的基準(zhǔn)性能。

開始使用

借助最新的 4.3.1 版本，進(jìn)行癌癥測序的科學(xué)家和研究人員現(xiàn)在可以使用 DeepSomatic 進(jìn)行短讀測序。Parabricks 4.3.1 通過為體細(xì)胞變異檢測提供易于使用的加速版本，推動了谷歌基于深度學(xué)習(xí)的方法的發(fā)展。